Doença de Fabry

Publicado: 20/02/2025 Última atualização: 06/07/2026 às 16:01
Tipo
Medicamentos
Categoria
Medicamentos Especializados

Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas para Doença de Fabry (Clique Aqui)

Fluxo de acesso ao medicamento para Doença de Fabry (Clique Aqui)

 

CLASSIFICAÇÃO ESTATÍSTICA INTERNACIONAL DE DOENÇAS E PROBLEMAS RELACIONADOS À SAÚDE (CID-10)

  • E75.2 Outras Esfingolipidoses

 

Atenção: Para consultar as atualizações dos medicamentos e de CID-10 desta patologia, favor acessar o SISTEMA DE GERENCIAMENTO DA TABELA UNIFICADA DE PROCEDIMENTOS (SIGTAP)

 

Medicamentos

ALFAGALSIDASE 1MG/ML (FRASCO AMPOLA DE 3,5 ML) - Grupo 1A

 

Documentos Necessários

  • Cópia do documento de identidade e CPF do paciente;

  • Cópia do comprovante de residência do paciente ou de seu responsável legal. Se em nome de terceiros, preencher formulário específico (Clique Aqui);

  • Laudo para Solicitação de Medicamentos do Componente Especializado (LME) adequadamente preenchido (renovar SEMESTRALMENTE);

  • Prescrição médica adequadamente preenchida, em conformidade com a legislaçãosanitária aplicável (Lei nº 13.732/2018, Portaria SVS/MS nº 344/1998, RDC nº 20/2011 e demais normativas vigentes);

  • Termo de Esclarecimento e Responsabilidade (TER) da patologia adequadamente preenchido (Clique Aqui);
  • Formulário de acesso aos medicamentos para Doença de Fabry adequadamente preenchido (Clique Aqui) OU

  • Relatório médico com CID-10 com descrição clínica detalhada das manifestações clínicas associadas a Doença de Fabry apresentando os critérios de inclusão e afastando os critérios de exclusão ou contraindicações absolutas ao uso da alfagalsidase, tais como paciente com doença renal crônica (DRC) estágios 4 ou 5, inelegíveis para transplante renal, com IC classe IV da NYHA, qualquer doença avançada que leve a uma expectativa de vida inferior a um ano, declínio cognitivo grave por qualquer causa, reações infusionais graves ou reação anafilática prévia à TRE com presença de IgE.

 

Exames para abertura de processos

Exames genéticos obrigatórios para todos:

 

Paciente do sexo masculino:

  • Análise do DNA que demonstre mutação patogênica ou provavelmente patogênica do gene que codifica a enzima αGAL-A OU
  • Dosagem da atividade da enzima αGAL-Aem plasma, leucócitos ou cultura de fibroblastos.

 

Paciente feminino:

  • Análise do DNA que demonstre mutação patogênica ou provavelmente patogênica do gene que codifica a enzima αGAL-A.

 

Exames de Monitoramento

Hemograma com plaquetas, eletrólitos, creatinina, ureia, HDL, colesterol total, triglicerídeos, LDL-C, glicemia de jejum; Eletrocardiograma (ECG); Questionários para avaliação de qualidade de vida e dor (Clique Aqui) Periodicidade: anual.

 

Unidades de Referência

Capital e Região Metropolitana:

  • CIMEB - Centro de Medicamentos Especializados da Bahia
  • Parque Solar Boa vista End: Av. Laurindo Régis, s/nº - Engenho Velho de Brotas, Salvador - BA, CEP 40240-550.
  • Tel. da Farmácia: 3116-4935/31171645.
  • Horário: 8h às 17h.

 

INTERIOR:

  • Bases Regionais de Saúde e Núcleos Regionais de Saúde (antigas DIRES)

 

Fluxo de acesso para Salvador

FLUXO PARA SALVADOR - DOENÇA DE FABRY


 

Fluxo de acesso para Núcleos Regionais de Saúde (NRS) e/ou Bases Regionais de Saúde (BRS) - Antigas Dires

FLUXO PARA INTERIOR - DOENÇA DE FABRY

 

Observações

Regionais cadastradas para recebimento do medicamento de infusão e enviar para Unidade credenciada (NRS Barreiras,  BRS Jequié,  NRS Feira de Santana,  BRS Irecê, NRS Vitória da Conquista).

Data da atualização: 17/04/2026. Operador 2.