Fenilcetonúria

Medicamentos

Documentos Necessários

• Cópia de documento de identidade e CPF do paciente;

• Cópia do comprovante de residência do paciente ou de ser responsável legal. Se em nome de terceiros, preencher formulário específico (Clique aqui);

• Laudo para Solicitação de Medicamentos do Componente Especializao LME, adequadamente preenchido (renovar SEMESTRALMENTE) (Clique aqui);

• Prescrição médica adequadamente preenchida, em conformidade com a legislação sanitária aplicável (Lei n° 13.732/2018, Portaria SVS/MS n° 344/1998, RDC n° 20/2011 e demais normativas vigentes);

• Termo de Esclarecimento e Responsabilidade (TER) da patologia adequadamente preenchido (Clique aqui para complemento alimentar) (Clique aqui para sapropterina);

• Relatório médico com CID-10 informando a história clínica da paciente, os critérios de inclusão e ausência de critério de exclusão para uso do medicamento ou do complemento alimentar, conforme PCDT de Fenilcetonúria. Informar se paciente está em período periconcepcional.

Exames para abertura de processos

• Dosagem de fenilalanina (PKU) (Se acima de 10 mg/dl apresentar 1 exame; se entre 8-10 mg/dl apresentar 3 exames consecutivos, semanais e em dieta normal);

• Dosagem de Tirosina.

PARA O DICLORIDRATO DE SAPROPTERINA, ainda:

• Teste de Responsividade ao Dicloridrato de Sapropterina (para todas as pacientes com FNC (clássica ou leve) ou hiper fenilalaninemia não- FNC, a partir da menarca);

• B-HCG Sérico (para indivíduos com potencial gestacional, excetuando-se aqueles com histórico de histerectomia ou esterilidade comprovada) (validade 1 mês).

Exames de Monitoramento

Para Complemento Alimentar e Dicloridrato de Sapropterina:

• Níveis de fenilalanina. Periodicidade: a cada 15 dias para pacientes com até um 1 ano de idade e para as mulheres grávidas. Aos demais casos, a cada mês.

• Vitamina B12, Ferritina, Hemoglobina, Cálcio, Vitamina D e PTH. Periodicidade: anual.

• Densitometria óssea (se maior de 10 anos). Periodicidade: a cada 2 anos.

• Dosagem de todos aminoácidos (não somente de fenilalanina). Periodicidade: anual.

Apenas para Dicloridrato de Sapropterina:

• Relatório médico com informação se paciente está em período periconcepcional (definido como os três primeiros meses que antecedem as primeiras tentativas de concepção) ou gestante. Periodicidade: a cada 6 meses.

Unidades de Referência

Capital e Região Metropolitana:

APAE - COMPLEXO DE SAÚDE - Associação dos Pais e amigos dos Excepcionais

Dispensa EXCLUSIVAMENTE fórmula de PKU para pacientes com Fenilcetonúria.

End: Rua Espírito Santos, 575, Pituba, Salvador - BA, CEP: 41.830-141.

Tel. da Farmácia: 3270-8350.

Horário: 8h às 17h (agendamento no serviço).

E-mail: adriele.frança@apaesalvador.org.br

CIMEB - Centro de Infusões e Medicamentos Especializados da Bahia

Parque Solar Boa vista

End: Av. Laurindo Régis, s/nº -Engenho Velho de Brotas, Salvador - BA, CEP 40250-240.

Tel. da Farmácia: 3116-4935/31171645.

Horário: 7h às 18h.

E-mail: cimeb@saude.ba.gov.br

Interior

Núcleos Regionais de Saúde e Bases Regionais de Saúde (antigas DIRES)

Fluxo de acesso para Salvador

Fluxo de acesso para Núcleos Regionais de Saúde (NRS) e/ou Bases Regionais de Saúde (BRS) - Antigas Dires

Observações

• O tratamento dos pacientes com FNC identificados pela triagem neonatal, conforme definido pelo PNTN do Ministério da Saúde, deve ser realizado em Centros de Atendimento Especializados – Serviço de Referência em Triagem Neonatal (SRTN) –, incluindo, também, o aconselhamento genético.

• Os pacientes identificados tardiamente (em fase sintomática, e não pela triagem neonatal) também devem ser encaminhados com urgência para centros de referência, não obrigatoriamente para SRTN, a fim de que o tratamento seja iniciado na menor brevidade de tempo possível.

• Pacientes com fenilcetonúria devem ser atendidos em serviços especializados, para seu adequado diagnóstico, inclusão no protocolo de tratamento e acompanhamento.

Data de Atualização: 14/04/2026 - Operador 2.