Mucopolissacaridose tipo IV A

Medicamentos

Documentos Necessários

• Cópia do Cartão Nacional de Saúde (CNS) do paciente;

• Cópia de documento de identidade e CPF do paciente;

• Cópia do comprovante de residência; (em nome do paciente ou responsável pelo paciente)

• Laudo para Solicitação de Medicamentos do Componente Especializado (LME), adequadamente preenchido (deve ser renovado SEMESTRALMENTE);

• Prescrição médica devidamente preenchida, assinada e carimbada pelo médico. (As prescrições médicas devem obedecer as normas sanitárias vigentes para cada tipo de medicamento solicitado.(LEI Nº 13.732, DE 8 DE NOVEMBRO DE 2018;PORTARIA 344, de 1998;RESOLUÇÃO – RDC Nº 20, DE 5 DE MAIO DE 2011 e outros);

• Termo de Esclarecimento e Responsabilidade -TER; assinado pelo médico e paciente.

• Relatório médico com CID-10, informando os critérios de inclusão de acordo com o PCDT:

• 1. Todos os pacientes que apresentarem pelo menos um dos sintomas ou sinais descritos no PCDT de MPS IV A.

• 2. Paciente com Suspeita Diagnóstica e tiverem o diagnóstico de MPS IV A confirmado de acordo com um dos critérios abaixo relacionados:

• - atividade da GALNS < 10% do limite inferior dos valores de referência em fibroblastos ou leucócitos E atividade de uma outra sulfatase (arilsulfatase A, arilsulfatase B, heparan N-sulfatase ou iduronatosulfatase) avaliada na mesma amostra e pelo mesmo método, apresentando valores normais; OU

• - atividade da GALNS < 10% do limite inferior dos valores de referência em papel-filtro, fibroblastos ou leucócitos E presença de mutações patogênicas em homozigose ou heterozigose composta no gene GALNS.

Exames para abertura de processos

• EXAMES OBRIGATÓRIOS:

• Atividade da GALNS e (validade indeterminada)

• Atividade, pelo menos uma, outra sulfatase, (arilsulfatase A, arilsulfatase B, heparan N-sulfatase ou iduronato-sulfatase) avaliada na mesma amostra e pelo mesmo método.(validade indeterminada)

• EXAMES COMPLEMENTARES: *Observações

• Pacientes que receberão o primeiro atendimento via CEAF devem disponibilizar todos os relatórios médicos de avaliação inicial.

• Abaixo estão descritas avaliações necessárias de acordo com apêndice B da Portaria Conjunta SCTIE/SAES/MS Nº 19, de 05 dezembro de 2019.

• AVALIAÇÃO NEUROLÓGICA:

• Exame neurológico (validade indeterminada)

• RNM do crânio (validade indeterminada)

• RNM da coluna (validade indeterminada)

• Velocidade de condução do nervo mediano

• Avaliação do neurodesenvolvimento

• AVALIAÇÃO OFTALMOLÓGICA :

• Acuidade visual,

• Exame de Retina

• Exame da Córnea

• AUDIOMETRIA

• AVALIAÇÃO FUNCIONAL

• Ecocardiograma (validade indeterminada)

• Eletrocardiograma (validade indeterminada)

• TC12M (validade indeterminada)

• CVF/VEF1 (Espirometria) (validade indeterminada)

• Polissonografia (validade indeterminada)

• AVALIAÇÃO DA MOBILIDADE ARTICULAR

• RAIO-X ÓSSEO ( Laudo) (validade indeterminada)

Exames de Monitoramento

• Atividade enzimática ( Para pacientes que fizeram transplante de células-tronco hematopoéticas)

• TC6M ( teste da caminhada de 6 minutos )

• Espirometria (CVF/VEF1),

• Níveis urinários de GAGs,

• Ecocardiograma;

• Relatório Médico com CID-10 incluindo;  1. História médica(descrição clínica detalhada dos sinais e sintomas, informando se o paciente apresenta regressão neurológica,  conforme PCDT de Mucopolissacaridose Tipo IV;

• 2. Aconselhamento Genético ;

• 3. Determinação da adesão ao acompanhamento/tratamento;

• 4. Peso/altura;

• 5. Pressão arterial

• 6. Informações sobre a Hepatimetria (exame físico);

• 7. Questionário de qualidade de vida validado;

• 8. Informações de adesão ao tratamento, e número de infusões durante o período.

• Periodicidade: a cada seis meses.

Unidades de Referência

CAPITAL:

CIMEB - Centro de Infusões e Medicamentos Especializados da Bahia

Parque Solar Boa Vista

End: Av. Laurindo Régis, s/nº -Engenho Velho de Brotas, Salvador - BA, CEP 40250-240

Tel da Farmácia: 3116-4935/31171645

Horário: 7h às 18h

E-mail:cimeb@saude.ba.gov.br

INTERIOR:

Bases Regionais de Saúde e Núcleos Regionais de Saúde (antigas DIRES)

UNIDADE DE INFUSÃO

A unidade de infusão será definida após a avaliação inicial dos documentos e exames do paciente.

Fluxo de acesso para Salvador

Fluxo de acesso para Núcleos Regionais de Saúde (NRS) e/ou Bases Regionais de Saúde (BRS) - Antigas Dires

Observações

• A unidade de infusão será definida após a avaliação inicial dos documentos e exames do paciente.

• De acordo com o PCDT/PORTARIA CONJUNTA Nº 19, DE 04 DE DEZEMBRO DE 2019. A infusão deve ser feita em ambiente hospitalar.

• O tratamento da MPS IV A deve ser feito por equipe em serviços especializados, para fins de diagnóstico e de acompanhamento dos pacientes e de suas famílias. Como o controle da doença exige experiência e familiaridade com manifestações clínicas associadas, é recomendado, se possível, que o médico responsável tenha experiência e seja treinado nessa atividade.

• Para a administração de medicamentos biológico intravenoso e para maior racionalidade do uso e avaliação da efetividade do medicamento, a infusão deve ser feita em ambiente hospitalar ou serviço especializado.

• Data da Atualização: 16/03/2026