Mucopolissacaridose tipo IV A

Medicamentos

Documentos necessários

• Cópia do documento de identidade e CPF do paciente; 
• Cópia do comprovante de residência do paciente ou de seu responsável legal. Se em nome de terceiros, preencher formulário específico (clique aqui);
• Laudo para Solicitação de Medicamentos do Componente Especializado (LME) adequadamente preenchido (renovar SEMESTRALMENTE) (clique aqui);
• Prescrição médica adequadamente preenchida, em conformidade com a legislação sanitária aplicável (Lei nº 13.732/2018, Portaria SVS/MS nº 344/1998 e demais normativas vigentes);
• Termo de Esclarecimento e Responsabilidade (TER) da patologia adequadamente preenchido (clique aqui);
• Relatório médico com CID-10, informando a história clínica do paciente, tratamento medicamentoso realizado, os critérios de inclusão e ausência dos critérios de exclusão e contraindicação ao medicamento solicitado, conforme PCDT da patologia.

Exames para abertura de processo

Exames obrigatórios:

• Atividade da GALNS e (validade indeterminada).
• Atividade, pelo menos uma, outra sulfatase, (arilsulfatase A, arilsulfatase B, heparan N-sulfatase ou iduronato-sulfatase) avaliada na mesma amostra e pelo mesmo método.(validade indeterminada).

Exames complementares:

• Pacientes que receberão o primeiro atendimento via CEAF devem disponibilizar todos os relatórios médicos de avaliação inicial.

Avaliação neurológica:

• Exame neurológico (validade indeterminada).
• RNM do crânio (validade indeterminada).
• RNM da coluna (validade indeterminada).
• Velocidade de condução do nervo mediano (validade indeterminada).
• Avaliação do neurodesenvolvimento (validade indeterminada).

Avaliação oftalmológica:

• Acuidade visual, exame de Retina e de Córnea (validade indeterminada). 

Audiometria (validade indeterminada).

Avaliação funcional:

• Ecocardiograma (validade indeterminada).
• Eletrocardiograma (validade indeterminada).
• TC12M (validade indeterminada).
• CVF/VEF1 (Espirometria) (validade indeterminada).
• Polissonografia (validade indeterminada).

Avaliação da mobilidade articular:

• Raio-X ósseo (laudo) (validade indeterminada).

Exames de monitoramento

• Atividade enzimática (para pacientes que fizeram transplante de células-tronco hematopoéticas).
• Espirometria (CVF/VEF1) e Ecocardiograma (para pacientes em terapia de reposição enzimática, nos primeiros seis meses de monitorização).
• TC6M (teste da caminhada de 6 minutos).
• Níveis urinários de GAGs. 
• Relatório Médico com CID-10 incluindo:
• 1. História médica (descrição clínica detalhada dos sinais e sintomas, informando se o paciente apresenta regressão neurológica, conforme PCDT de Mucopolissacaridose Tipo IV);
  2. Aconselhamento genético;
  3. Determinação da adesão ao acompanhamento/tratamento;
  4. Peso/altura;
  5. Pressão arterial; 
  6. Informações sobre a Hepatimetria (exame físico);
  7. Questionário de qualidade de vida validado;
  8. Informações de adesão ao tratamento e número de infusões durante o período. 
• Periodicidade: a cada seis meses.

Renovação da continuidade do tratamento

• Em caso de aumento da dose: a avaliação deverá ser realizada na unidade responsável pela avaliação inicial. 
• Em caso de continuidade do tratamento, sem aumento da dose: a avaliação deverá ser realizada na unidade de cadastro. 

Atenção: quando houver troca de medicamento ou aumento da dose, a solicitação deverá ser realizada por médico especialista, se previsto para a patologia em questão.

Unidades de Referência

Capital e Região Metropolitana

• CIMEB - Centro de Infusões e Medicamentos Especializados da Bahia
• End: Av. Laurindo Régis, s/n - Parque Solar Boa Vista, Engenho Velho de Brotas - Salvador - BA.
• Tel.: (71) 3117-1645 (Whatsapp).
• Horário: 7h às 19h (fechamento dos portões às 18h).
• E-mail: cimeb@saude.ba.gov.br

Interior

Bases Regionais de Saúde e Núcleos Regionais de Saúde (antigas DIRES)

Fluxo de acesso para Salvador

Fluxo de acesso para Núcleos Regionais de Saúde (NRS) e/ou Bases Regionais de Saúde (BRS) - Antigas Dires

Observações

• A unidade de infusão será definida após a avaliação inicial dos documentos e exames do paciente.
• De acordo com o PCDT/PORTARIA CONJUNTA Nº 19, DE 04 DE DEZEMBRO DE 2019. A infusão deve ser feita em ambiente hospitalar.
• O tratamento da MPS IV A deve ser feito por equipe em serviços especializados, para fins de diagnóstico e de acompanhamento dos pacientes e de suas famílias. Como o controle da doença exige experiência e familiaridade com manifestações clínicas associadas, é recomendado, se possível, que o médico responsável tenha experiência e seja treinado nessa atividade.
• Para a administração de medicamentos biológico intravenoso e para maior racionalidade do uso e avaliação da efetividade do medicamento, a infusão deve ser feita em ambiente hospitalar ou serviço especializado.

Data da Atualização: 02/10/2026 - Operador 2.