Atrofia Muscular Espinhal Tipo 1 e 2

Medicamentos

Documentos Necessários

• Cópia de documento de identidade e CPF do paciente;

• Cópia do comprovante de residência; (em nome do paciente ou do responsável pelo paciente)

• Laudo para Solicitação de Medicamentos do Componente Especializado LME (Clique aqui), adequadamente preenchido,  assinado e carimbado pelo médico (renovar SEMESTRALMENTE);

• Prescrição médica devidamente preenchida, assinada e carimbada pelo médico. (As prescrições médicas devem obedecer as normas sanitárias vigentes para cada tipo de medicamento solicitado.(LEI Nº 13.732, DE 8 DE NOVEMBRO DE 2018;PORTARIA 344, de 1998;RESOLUÇÃO – RDC Nº 20, DE 5 DE MAIO DE 2011 e outros);

• Receita médica devidamente preenchida (renovar SEMESTRALMENTE junto com o LME);

• Termo de Esclarecimento e Responsabilidade-TER; (Clique aqui) assinado pelo médico e paciente.

• Formulário para solicitação do medicamento, preenchido, assinado e carimbado pelo médico (clique aqui)

• Cartão de vacinação atualizado de acordo com o calendário vacinal vigente no SUS.

• Relatório médico com CID-10 informando as manifestações clínicas, idade do início da doença, função motora e respiratória de acordo com os critérios de inclusão do PCDT de AME, deverá também Afastar todos os critérios de Exclusão para o medicamento prescrito de acordo com o PCDT de AME.

• Critérios de Inclusão: Serão incluídos neste Protocolo pacientes de ambos os sexos, com diagnóstico genético confirmado de AME 5q tipos 1 e 2. O paciente elegível para uso de Nusinersena ou Risdiplam deverá, ainda, ter diagnóstico confirmado de AME 5q tipo 1b/c ou 2, além de cumprir os critérios a seguir, de acordo com a sua situação:

• Para pacientes com AME 5q do tipo 1:

• Pré-sintomáticos: crianças com histórico familiar de AME, confirmado por diagnóstico genético e presença de até três cópias de SMN2.

• Sintomáticos: crianças com diagnóstico genético confirmado de AME 5q, presença de até três cópias de SMN2 e início dos sintomas até o sexto mês de vida.

• Para pacientes com AME 5q do tipo 2:

• Pré-sintomáticos: crianças com histórico familiar de AME, confirmado por diagnóstico genético e presença de até três cópias de SMN2.

• Sintomáticos: início dos sintomas entre 6 e 18 meses de vida, confirmado por diagnóstico genético e presença de até três cópias de SMN2;

• Até 12 anos de idade no início do tratamento, ou mais de 12 anos de idade no início do tratamento e preservada a capacidade de se sentar sem apoio e a função dos membros superiores. Adicionalmente, independentemente da manifestação de sintomas, o paciente deverá apresentar condições de nutrição e hidratação adequadas, com ou sem gastrostomia e estando com o calendário de vacinação em dia.

Exames para abertura de processos

Exames obrigatórios:

• Teste genético confirmado de AME 5q tipo I ou II [Análise quantitativa de SMN1 e SMN2, usando MLPA (do inglês, multiplex ligation-dependent probe amplification) ou qPCR (do inglês, quantitative polymerase chain reaction)].

Exames condicionados à situação clínica do paciente (não são obrigatórios, mas podem ser solicitados pelo avaliador):

• Sequenciamento por amplicon nos casos de:

• Heterozigose composta (deleção em um alelo e mutação de ponto no outro alelo); ou

• Mutação de ponto em homozigose (em casos de consanguinidade).

Exames de Monitoramento

• Cartão de vacinação atualizado de acordo com o calendário vacinal vigente no SUS.

• Questionário para avaliação clínica e acompanhamento de pacientes com diagnóstico de AME 5q tipos 1 e 2 devidamente preenchido, assinado e carimbado.

• Escala de função motora preenchida (CHOP INTEND para AME tipo I e HFMSE para AME tipo II) e assinada pelo executor do teste.

• Periodicidade: a cada 6 meses

Unidades de Referência

Capital e Região Metropolitana

• CIMEB - Centro de Infusões e Medicamentos Especializados da Bahia -
• Parque Solar Boa vista
• End: Av. Laurindo Régis, s/nº - Engenho Velho de Brotas, Salvador - BA, CEP 40250-240
• Tel: da Farmácia: 3116-4935/31171645
• Horário: 7h às 18h
• E-mail: cimeb@saude.ba.gov.br

Interior

• Bases Regionais de Saúde e Núcleos Regionais de Saúde (antigas DIRES)

UNIDADE DE INFUSÃO

• HUPES – Hospital Universitário Professor Edgard Santos(pacientes do HUPES)

• End: Rua Dr. Augusto Viana, S/n - Canela, Salvador - BA, CEP 40110-060

• Tel da Farmácia: 3283 8256

• E-mail: farmamn.hupes@ebserh.gov.br

• HMG - Hospital Martagão Gesteira (Os demais pacientes)

• End: R. José Duarte, 114 - Tororó, Salvador - BA, 40050-050

• Tel: (71) 3032-3773

• E-mail: martagaogesteira.com.br

Fluxo de acesso para Salvador

Fluxo de acesso para Núcleos Regionais de Saúde (NRS) e/ou Bases Regionais de Saúde (BRS) - Antigas Dires

Observações

• Pacientes cadastrados no HUPES farão as infusões no HUPES, os demais pacientes a SAIS é quem vai designar onde serão feitas as infusões.

• Pacientes de AME 5q devem ser atendidos por equipe treinada atuante em, no mínimo, serviços especializados em pediatria (com neurologia), genética médica ou neurologia; nutrição; e fisioterapia, para seu adequado diagnóstico, inclusão no protocolo de tratamento e acompanhamento.

• O medicamento Risdiplam 0,75 mg / ml pó para solução via oral, foi alterado, atribuindo a "idade para zero mês” e a descrição deste medicamento deverá ser dispensado somente para crianças com idade igual ou superior a 16 (dezesseis) dias de vida, conforme PCDT de AME - atrofia muscular espinhal 5q tipos I e II", vide arquivos em PDF e imagens anexas, ou conforme pode ser consultado nesse link abaixo, do Governo Federal:

• https://www.in.gov.br/web/dou/-/portaria-conjunta-n-13-de-23-de-agosto-de-2023-506368332

• Subsequentemente, foi atualizado, na tabela SIGTAP, mês de competência 09/2023, o procedimento código 06.04.79.002-3 -Risdiplam 0,75 mg / ml pó para solução via oral, onde passou a constar, na tela do sistema, a idade mínima de 0 (zero) meses, o que permitirá o acesso de crianças, com indicação médica de uso do produto para tratamento via oral, a partir dos 16 (dezesseis) dias de vida, vide arquivos em PDF e imagens anexas, ou conforme pode ser consultado nesse link abaixo, do Ministério da Saúde:

• http://sigtap.datasus.gov.br/tabela-unificada/app/sec/procedimento/exibir/0604790023/08/2023

   

Data de Atualização: 17/06/2025