Deficiência de Biotinidase

Medicamentos

Documentos necessários

• Cópia do documento de identidade e CPF do paciente; 
• Cópia do comprovante de residência do paciente ou de seu responsável legal. Se em nome de terceiros, preencher formulário específico (clique aqui);
• Laudo para Solicitação de Medicamentos do Componente Especializado (LME) adequadamente preenchido (renovar SEMESTRALMENTE) (clique aqui);
• Prescrição médica adequadamente preenchida, em conformidade com a legislação sanitária aplicável (Lei nº 13.732/2018, Portaria SVS/MS nº 344/1998 e demais normativas vigentes);
• Termo de Esclarecimento e Responsabilidade (TER) da patologia adequadamente preenchido (clique aqui);
• Relatório médico com CID-10, informando a história clínica do paciente, tratamento medicamentoso realizado, os critérios de inclusão e ausência dos critérios de exclusão e contraindicação ao medicamento solicitado, conforme PCDT da patologia.

Exames para abertura de processo

DB Leve ou Grave:

• Exame laboratorial: Determinação quantitativa plasmática da Atividade Enzimática da Biotinidase por método colorimétrico ou fluorimétrico (validade indeterminada).

Casos suspeitos:

• Cópia de 2 resultados de exame do Teste do Pezinho com alteração da enzima Biotinidase (parcial ou total) (validade indeterminada).

• Análise de DNA (pesquisa de mutações) → restrito a casos especiais quando há necessidade de elucidação diagnóstica em resultados enzimáticos contraditórios ou diagnóstico pré-natal, por exemplo. Triagem Neonatal (para diagnóstico neonatal). Quando indicativos de DB, devem ser posteriormente confirmados por medida da atividade Enzimática da Biotinidase em plasma.

Observação: A 1ª renovação de casos suspeitos, na qual deve ser anexado cópia de exame laboratorial de determinação quantitativa plasmática da atividade enzimática da biotinidase por método colorimétrico ou fluorimétrico, deverá ser encaminhada à COAFE para avaliação.

Exames de monitoramento

• Exame laboratorial: determinação quantitativa plasmática da atividade enzimática da biotinidase por método colorimétrico ou fluorimétrico e Acompanhamento clínico ambulatorial. Periodicidade: mensal até que haja remissão completa do quadro clínico, sendo feito após o controle total dos sintomas trimestralmente durante o primeiro ano de vida, semestralmente entre 1-5 anos e anualmente após os 5 anos.
• Os pacientes diagnosticados ainda assintomáticos devem fazer avaliações audiológica e oftalmológica a cada 2 anos até os 16 anos de vida.

Renovação da continuidade do tratamento

• Em caso de aumento da dose: a avaliação deverá ser realizada na unidade responsável pela avaliação inicial. 
• Em caso de continuidade do tratamento, sem aumento da dose: a avaliação deverá ser realizada na unidade de cadastro. 

Atenção: quando houver troca de medicamento ou aumento da dose, a solicitação deverá ser realizada por médico especialista, se previsto para a patologia em questão.

Unidades de Referência

Capital e Região Metropolitana

• CIMEB - Centro de Infusões e Medicamentos Especializados da Bahia
• End: Av. Laurindo Régis, s/n - Parque Solar Boa Vista, Engenho Velho de Brotas - Salvador - BA.
• Tel.: (71) 3117-1645 (Whatsapp).
• Horário: 7h às 19h (fechamento dos portões às 18h).
• E-mail: cimeb@saude.ba.gov.br

Interior

• Bases Regionais de Saúde e Núcleos Regionais de Saúde (antigas DIRES)

Fluxo de acesso para Salvador

Fluxo de acesso para Núcleos Regionais de Saúde (NRS) e/ou Bases Regionais de Saúde (BRS) - Antigas Dires

Observações

DB Leve:

• Dose inicial 5 mg/dia (independentemente do peso corporal);

DB Grave:

• Dose inicial 10 mg/dia (independentemente do peso corporal);

Caso suspeito:

• Dose inicial 10 mg/dia (independentemente do peso corporal).

Aumento de dose:

• Para casos sem resposta com a dose-padrão ou com exacerbações da doença, o que raramente ocorre, doses maiores (até 20 mg/dia) podem ser utilizadas em serviços de referência, entre eles o de triagem neonatal. As solicitações de aumento de dose (até 20 mg/dia) deverão ser encaminhados para avaliação da COAFE.

Outras observações:

• A atenção aos pacientes com DB deve estar articulada com o Programa Nacional de Triagem Neonatal.

• Os pacientes com DB devem ser monitorizados por uma equipe multidisciplinar, de acordo com as manifestações multissistêmicas da doença.

• O aconselhamento genético e o atendimento dos casos devem ser realizados conforme o estabelecido pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde.

• Na análise dos resultados, é importante atentar para fatores responsáveis por resultados de testes falso-positivos (como prematuridade, doença hepática, icterícia e fatores ambientais e técnicos – sendo necessários cuidados com a coleta, a conservação da amostra, o tempo de processamento, o transporte, etc.) e falso-negativos (como uso de sulfonamidas e transfusão de hemoderivados). Gestantes com DB parecem não apresentar aumento de risco significativo de malformações fetais, sendo indicado o tratamento com biotina em gestantes com DB.

Data Atualização: 29/09/2026 - Operador 2.