Deficiência de Biotinidase

Medicamentos

Documentos Necessários

• Cópia de documento de identidade e CPF do paciente;

• Cópia do comprovante de residência; (em nome do paciente ou do responsável pelo paciente).

• Laudo para Solicitação de Medicamentos do Componente Especializado LME (Clique aqui), adequadamente preenchido, assinado e carimbado pelo médico (renovar SEMESTRALMENTE);

• Prescrição médica devidamente preenchida, assinada e carimbada pelo médico. (As prescrições médicas devem obedecer as normas sanitárias vigentes para cada tipo de medicamento solicitado.(LEI Nº 13.732, DE 8 DE NOVEMBRO DE 2018;PORTARIA 344, de 1998; RESOLUÇÃO – RDC Nº 20, DE 5 DE MAIO DE 2011 e outros).

• Termo de Esclarecimento e Responsabilidade -TER; assinado pelo médico e paciente. (Clique aqui)

• Relatório médico com CID-10, informando os seguintes dados:

  • Manifestações clínicas e sintomas apresentados pelo paciente.

  • Ausência de critério de exclusão para uso do medicamento, conforme PCDT de Deficiência de Biotinidase.

Exames para abertura de processos

Exames obrigatórios para abertura do processo:

• DB Leve ou Grave:

  • Exame laboratorial: Determinação quantitativa plasmática da Atividade Enzimática da Biotinidase por método colorimétrico ou fluorimétrico. (validade indeterminada)

• Casos suspeitos:

  • Cópia de 2 resultados de exame do Teste do Pezinho com alteração da enzima Biotinidase (parcial ou total). (validade indeterminada)

  • Análise de DNA (pesquisa de mutações) → restrito a casos especiais quando há necessidade de elucidação diagnóstica em resultados enzimáticos contraditórios ou diagnóstico pré-natal, por exemplo. Triagem Neonatal (para diagnóstico neonatal). Quando indicativos de DB, devem ser posteriormente confirmados por medida da atividade Enzimática da Biotinidase em plasma.

Observação: A 1ª renovação de casos suspeitos, na qual deve ser anexado cópia de exame laboratorial de determinação quantitativa plasmática da atividade enzimática da biotinidase por método colorimétrico ou fluorimétrico, deverá ser encaminhada à COAFE para avaliação.

Exames de Monitoramento

• Exame laboratorial: determinação quantitativa plasmática da atividade enzimática da biotinidase por método colorimétrico ou fluorimétrico e Acompanhamento clínico ambulatorial. Periodicidade: mensal até que haja remissão completa do quadro clínico, sendo feito após o controle total dos sintomas trimestralmente durante o primeiro ano de vida, semestralmente entre 1-5 anos e anualmente após os 5 anos.
• Os pacientes diagnosticados ainda assintomáticos devem fazer avaliações audiológica e oftalmológica a cada 2 anos até os 16 anos de vida.

Unidades de Referência

• Capital e Região Metropolitana:
• CIMEB - Centro de Infusões e Medicamentos Especializados da Bahia
• Parque Solar Boa vista - End: Av. Laurindo Régis, s/nº - Engenho Velho de Brotas, Salvador - BA, CEP 40.240-550
• Tel: da Farmácia: 3116-4935 / 31171645
• Horário: 8h às 18h
• E-mail: cimeb@saude.ba.gov.br

Interior

• Bases Regionais de Saúde e Núcleos Regionais de Saúde (antigas DIRES)

Fluxo de acesso para Salvador

Fluxo de acesso para Núcleos Regionais de Saúde (NRS) e/ou Bases Regionais de Saúde (BRS) - Antigas Dires

Observações

DB Leve:

• Dose inicial 5 mg/dia (independentemente do peso corporal);

DB Grave:

• Dose inicial 10 mg/dia (independentemente do peso corporal);

Caso suspeito:

• Dose inicial 10 mg/dia (independentemente do peso corporal).

AUMENTO DE DOSE:

• Para casos sem resposta com a dose-padrão ou com exacerbações da doença, o que raramente ocorre, doses maiores (até 20 mg/dia) podem ser utilizadas em serviços de referência, entre eles o de triagem neonatal. As solicitações de aumento de dose (até 20 mg/dia) deverão ser encaminhados para avaliação da COAFE.

Outras observações:

• A atenção aos pacientes com DB deve estar articulada com o Programa Nacional de Triagem Neonatal.

• Os pacientes com DB devem ser monitorizados por uma equipe multidisciplinar, de acordo com as manifestações multissistêmicas da doença.

• O aconselhamento genético e o atendimento dos casos devem ser realizados conforme o estabelecido pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal do Ministério da Saúde.

• Na análise dos resultados, é importante atentar para fatores responsáveis por resultados de testes falso-positivos (como prematuridade, doença hepática, icterícia e fatores ambientais e técnicos – sendo necessários cuidados com a coleta, a conservação da amostra, o tempo de processamento, o transporte, etc.) e falso-negativos (como uso de sulfonamidas e transfusão de hemoderivados). Gestantes com DB parecem não apresentar aumento de risco significativo de malformações fetais, sendo indicado o tratamento com biotina em gestantes com DB.

Data Atualização: 11/08/2026